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【检测内容】
SMN1基因第7外显子的拷贝数。
【检测方法】
PCR-荧光探针法
【样本要求】
*样本类型为静脉血。取量为2-4mL。保存条件为2-8℃。运输选用生物冰袋(2-8℃)/72h。容器选择在EDTA抗凝管内。
【报告周期】
5个工作日
【临床应用简述】
对备孕期夫妇进行携带者筛查,评估生育SMA患儿的遗传风险。
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